Dia Mundial das Doenças Raras - Direitos dos Pacientes

Dia Mundial das Doenças Raras - Direitos dos Pacientes

Dia Mundial das Doenças Raras - Direitos dos PacientesLogotipo da organização Rare Diseases Day

Receber um diagnóstico de doença não é fácil. Quando se fala em doenças raras, então, essa dificuldade é ainda maior. A demora no diagnóstico e a falta de acesso aos medicamentos e tratamentos específicos acabam gerando dúvidas e incertezas, tanto para o paciente quanto para seus familiares, especialmente quando se fala na realidade brasileira.

 

Regina Garcia Próspero é bacharel em direito, ativista social e vice-presidente do Instituto Vidas Raras, que exerce um grande trabalho na luta pela vida das pessoas com doenças raras no Brasil. Mãe de três filhos, sendo que dois deles foram diagnosticados com a mesma doença rara (a mucopolissacaridose), Regina aborda a própria experiência quando fala sobre o tema.

 

Dia Mundial das Doenças Raras - Direitos dos PacientesRegina Próspero, vice-presidente do Instituto Vidas Raras

Ela conta que uma das principais dificuldades encontradas quando se fala em doenças raras é o acolhimento dos pacientes e familiares: “O sistema de regulação impede que essas pessoas tenham um atendimento célere, como eles realmente necessitam”, destaca.

 

O Instituto Vidas Raras incita o conhecimento e a divulgação das doenças raras, com o objetivo de garantir o cuidado e o tratamento dos pacientes raros e a divulgação de informações relevantes sobre o tema para acadêmicos, profissionais de saúde e para a sociedade em geral.

 

Estima-se que, no Brasil, haja cerca de 13 milhões de pessoas diagnosticadas com algum tipo de doença rara. A demora no diagnóstico correto e a falta de acesso aos exames, medicamentos e tratamentos adequados, seja pelo Sistema Único de Saúde ou pela rede credenciada ao plano de saúde, são apenas alguns dos obstáculos enfrentados.

 

Ainda de acordo com Regina, fora a doença que consome rapidamente o doente raro, todo o resto é muito demorado, o que pode ocasionar sequelas irreversíveis e, até mesmo, a morte: “O acesso aos exames é demorado porque o sistema não possui financiamento para pagar esses procedimentos. Sem exames e sem diagnóstico conclusivo, médico e paciente ficam sem o tratamento adequado”, ressalta.

 

Nesse contexto, a ampla divulgação dos direitos dos pacientes que possuem algum tipo de doença rara, ou mesmo que ainda estão buscando um diagnóstico preciso, é fundamental. Por meio da informação, é possível garantir que esses pacientes e seus familiares lutem por seus direitos e tenham acesso aos cuidados médicos e complementares necessários.

 

Mas, afinal: quais são os direitos dos pacientes que possuem algum tipo de doença rara? Quais sãos as obrigações dos planos de saúde e do Sistema Único de Saúde (SUS) em relação aos cuidados oferecidos aos pacientes diagnosticados com doenças raras?

 

Neste artigo especial sobre o tema, preparado pela equipe do escritório Elton Fernandes – Advocacia Especializada em Saúde, você vai entender mais sobre:

 

  • Quais as principais dificuldades enfrentadas por pacientes raros;
  • Quais são as obrigações dos serviços de saúde (públicos e credenciados aos planos de saúde);
  • Quais são os direitos dos pacientes raros;
  • Como garantir que esses pacientes tenham seus direitos atendidos.

 

Se você possui algum tipo de doença rara, é familiar de algum paciente portador de doença rara ou mesmo conhece algum paciente, continue acompanhando a leitura deste artigo e saiba mais sobre o tema!

Continuar Lendo

 

O Que são Doenças Raras: Tipos e Causas

A Organização Mundial da Saúde (OMS) considera que doenças raras são aquelas que afetam até 65 pessoas a cada 100 mil indivíduos. Se esse número isolado pode parecer baixo, a soma do número total de pacientes portadores de doenças raras acaba sendo bastante alta: mais de 300 milhões pelo mundo e 13 milhões apenas no Brasil, de acordo com estudo realizado pelo Instituto Nacional da Saúde e da Pesquisa Médica da França.

 

Atualmente, são descritas de sete a oito mil doenças raras. Dentre elas, 80% decorrem de fatores genéticos e os outros 20% estão distribuídos em causas ambientais, causas infecciosas e causas imunológicas. Aproximadamente 75% dos casos se manifestam ainda na infância.

 

As doenças raras, de modo geral, podem ser divididas em genéticas e não genéticas, considerando a origem da doença. No caso das doenças de causa genética, é possível subdividir as doenças em: anomalias congênitas ou de manifestação tardia, doenças autoinflamatórias, deficiências intelectuais e erros inatos do metabolismo.

 

Em relação às doenças raras de causa não genética, é possível subdividi-las em doenças autoimunes, doenças infecciosas e doenças inflamatórias. Além das doenças raras de causa genética e não genética, alguns tipos de cânceres também são considerados como doenças raras, como é o caso da leucemia mielóide crônica, a mielofibrose, o mieloma múltiplo, o sarcoma de partes moles e os tumores neuroendócrinos (TNEs).

 

Dificuldades Relacionadas ao Diagnóstico e Tratamento de Doenças Raras

As dificuldades encontradas pelos pacientes e familiares de pacientes portadores de algum tipo de doença rara começam logo no diagnóstico da doença, como relatou Regina Próspero, vice-presidente do Instituto Vidas Raras, no início do artigo.

 

A falta de conhecimentos específicos sobre a doença, bem como a dificuldade de acesso aos exames diagnósticos são alguns exemplos. Um dos primeiros empecilhos encontrados é a dificuldade em encontrar profissionais especializados no segmento, o que acaba atrasando a definição da patologia.

 

Para Regina Próspero, o despreparo dos profissionais é outro obstáculo quando se fala em diagnóstico, tratamento e acompanhamento das doenças raras: “Precisamos treinar esses profissionais e passar conhecimentos pelo menos básicos para que eles possam otimizar suas consultas e saber para onde encaminhar o paciente com alguma suspeita de doença rara (...) é preciso ter um olhar atento para, ao desconfiar de algo "diferente", saber como encaminhar e para onde encaminhar”, declara.

 

Além disso, o acesso aos exames diagnósticos também é turbulento. Afinal, muitas vezes os exames indicados para determinar o tipo de doença rara que acomete o paciente não constam no Rol da Agência Nacional de Saúde Suplementar (ANS), o que serve como uma falsa justificativa para que os planos de saúde se neguem a cobrir a realização do procedimento indicado.

 

Nesse ponto, é importante destacar que o Rol da ANS, agência responsável por regular e fiscalizar a atuação dos planos de saúde no país, deve ser considerado como guia e não como regra. Em resumo: o que consta no Rol não engloba todas as possibilidades de cobertura e, por essa razão, a ausência de uma determinada medicação, exame ou procedimento não serve como justificativa para a negativa de cobertura dos planos de saúde.

 

Da mesma forma, os pacientes que dependem dos serviços que são oferecidos pelo Sistema Único de Saúde (SUS) também sofrem para conseguir atendimento qualificado, realizar o diagnóstico correto e iniciar precocemente o tratamento adequado.

 

Nesse contexto, entender melhor quais são os direitos dos pacientes raros é fundamental para garantir o acesso dessas pessoas a um atendimento especializado e de alta qualidade, reduzindo a progressão da doença, evitando riscos de morte e possibilitando uma melhora na qualidade de vida de quem possui alguma doença rara e de seus familiares.

 

Diagnóstico e Tratamento de Doenças Raras no Contexto Brasileiro

No ano de 2014, o Ministério da Saúde publicou a portaria 199, que instituiu a Política de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras no Sistema Único de Saúde (SUS). A portaria divulgada registrou como principais objetivos:

 

  • garantir a universalidade, a integralidade e a equidade das ações e serviços de saúde, em relação às pessoas com doenças raras, reduzindo a morbidade e a mortalidade;

  • estabelecer diretrizes de cuidados às pessoas com doenças raras em todos os níveis de atenção do SUS;
  • proporcionar a atenção integral à saúde das pessoas com doenças raras na Rede de Atenção à Saúde (SUS);

  • ampliar o acesso universal e regulado das pessoas com doenças raras na RAS;

  • garantir às pessoas com doenças raras acesso aos meios diagnósticos e terapêuticos disponíveis, conforme a necessidade;

  • qualificar a atenção às pessoas com doenças raras.

 

Segundo o portal O Globo, a portaria ajudou no credenciamento de instituições de referência e na incorporação de novos exames diagnósticos no SUS. Ainda de acordo com a publicação, o PL 1606/11, projeto de lei que visa uma ampliação no acesso aos tratamentos dos pacientes raros, foi aprovado no Senado com emendas em 2018 e, por esse motivo, está parado na Câmara dos Deputados.

 

Ainda em 2018, um estudo divulgado pela Associação da Indústria Farmacêutica de Pesquisa (INTERFARMA) relatou que os 13 milhões de brasileiros que possuem algum tipo de doença rara no Brasil são mais do que a população da cidade de São Paulo, duas vezes a do Rio de Janeiro, quatro vezes a de Salvador e nove vezes a de Porto Alegre.

 

Em relação ao atendimento prestado pela assistência privada, uma das principais dificuldades encontradas é a ausência dos medicamentos, exames, procedimentos e demais terapias necessárias para o diagnóstico correto e o tratamento adequado para as doenças raras do Rol da ANS, como já foi citado anteriormente. Além disso, o alto custo desses serviços também acaba sendo mais um dos motivos para a negativa dos planos de saúde.

 

A falta de incentivos para a realização de pesquisas clínicas também é uma das dificuldades em relação à população que possui alguma doença rara. No campo das pesquisas clínicas sobre o tema, o cenário também não é favorável, como aponta a pesquisa da INTERFARMA.

 

De acordo com a publicação, verifica-se que a burocracia e a demora no processo de aprovação de protocolos de pesquisa são os principais empecilhos para o desenvolvimento de terapias inovadoras, novos medicamentos e adoção de medidas centradas no paciente.

 

Em ambos os casos (atendimento público ou privado), a principal alternativa para os pacientes e seus familiares acaba sendo a Justiça. Frequentemente é necessário entrar com uma ação judicial para exigir que o procedimento ou medicamento necessário seja fornecido/coberto pelo plano de saúde ou pelo SUS.

 

Ao longo deste artigo você vai entender melhor sobre ações judiciais e como garantir seus direitos na Justiça. Fique ligado!

 

Exames Diagnósticos para Doenças Raras

O acompanhamento pré-natal é uma das principais ferramentas disponíveis para detectar precocemente a presença de algum tipo de patologia, seja ela considerada uma doença rara ou não. Logo após o nascimento, a principal indicação é a realização do teste do pezinho, que possibilita a detecção de algumas alterações e patologias importantes.

 

Como boa parte das doenças raras possui causas genéticas, alguns exames específicos podem ser extremamente úteis para promover o diagnóstico correto. Entre eles, é possível citar como exemplos a análise de cariótipo com banda G, o exame de sequenciamento de genes únicos e o sequenciamento completo do Exoma.

 

O exame de cariótipo com banda G realiza uma coleta de sangue periférico e a cultura das células para análise de cromossomos. O exame de sequenciamento de genes únicos, por sua vez, exige uma amostra de sangue periférico, extração do DNA, amplificação de cada éxon do gene por meio da técnica de reação em cadeia da polimerase e reação de sequenciamento. Já o sequenciamento do Exoma é considerado um exame revolucionário e utiliza um método de sequenciamento conhecido como NGS.

 

No vídeo abaixo o advogado Elton Fernandes, especialista em Direito da Saúde, fala mais sobre a obrigação dos planos de saúde em autorizarem a realização do sequenciamento do Exoma:

 

 

Mas, no aspecto jurídico, quais são os direitos dos pacientes que possuem alguma patologia considerada rara? Continue acompanhando a leitura e saiba mais sobre o assunto!

 

Quais São os Direitos dos Pacientes que Possuem Doenças Raras?

O Direito à Saúde é garantido por Lei e consta na Constituição Federal:

 

Art. 196. A saúde é direito de todos e dever do Estado, garantido mediante políticas sociais e econômicas que visem à redução do risco de doenças e de outros agravos e ao acesso universal e igualitário às ações e serviços para sua promoção, proteção e recuperação.

 

Apesar disso, é possível observar que o acesso aos medicamentos órfãos, como são conhecidas as medicações utilizadas no tratamento de doenças raras e outros tipos de tratamento engloba uma série de burocracias e dificuldades.

 

“O SUS tem protocolos padrões, utilizados para uma série de casos. Os protocolos padrões, no entanto, não servem para doenças raras. Nesses casos, é necessário criar exceções para que esses protocolos se encaixem às necessidades de atendimento dos pacientes raros. Muitas vezes, os profissionais do Sistema não estão preparados para realizar essas “adaptações”, ressalta o advogado Elton Fernandes, especializado em Direito da Saúde.

 

Dia Mundial das Doenças Raras - Direitos dos PacientesElton Fernandes, advogado especialista em Direito da Saúde

 

Em relação aos planos de saúde, o advogado afirma que as diretrizes existentes dificultam o atendimento dos pacientes raros: “As diretrizes enquadram a pessoa em um conceito que acaba deixando muita gente à margem do Sistema”. O advogado cita como exemplo a retocolite ulcerativa, inflamação do intestino que, muitas vezes, possui apresentação semelhante à doença de Crohn e, inclusive, pode ser tratada com uma mesma medicação. No caso da doença de Crohn, os planos de saúde costumam liberar o fornecimento do medicamento, o que não acontece no caso dos pacientes diagnosticados com a retocolite. 

 

“O que se tem hoje é um protocolo padrão, feito para a maioria dos casos. Mas, quando você pega uma doença rara, ela excepciona todos os padrões. O que precisa, no final das contas, é ter um olhar mais aberto para a questão”, destaca o advogado especialista em Direito da Saúde e ação contra plano de saúde.

 

O advogado especialista em ações contra planos de saúde também ressalta que, mesmo ausente do Rol da ANS e da lista de medicações dispensadas pelo SUS, é possível ter acesso ao exame, medicamento ou procedimento prescrito pelo médico, com o objetivo de diagnosticar, curar ou controlar qualquer tipo de doença, mesmo que seja considerada como doença rara.

 

É preciso lembrar que, nesses casos, a apresentação de um relatório clínico detalhado sobre o caso é fundamental: “A exceção do protocolo padrão vai acontecer mediante o caso concreto. Daí a importância do médico do paciente fazer um bom relatório clínico explicando porque aquele protocolo não serve para aquele caso específico e demonstrando as justificativas científicas sobre porque ele entende que o paciente se beneficiaria de outro tipo de tratamento”, lembra o advogado especializado em Direito da Saúde.

 

Para o advogado, é necessário ter um olhar mais aberto quando se fala em protocolos de tratamento para doenças raras: “O que precisa, no final das contas, é ter um olhar mais aberto para a questão. A medicina baseada em evidências, por exemplo, tem mais esse critério de considerar as evidências científicas que mostram que o tratamento para um determinado caso tem que ser um pouco diferente, mas ele foge da regra, foge do padrão”, reforça.

 

Em relação ao acesso dos pacientes raros aos medicamentos órfãos, por meio de uma ação judicial, o advogado Elton Fernandes explica que é fundamental entrar com um pedido de liminar, que é uma decisão provisória emitida pelo juiz com o objetivo de garantir que o plano de saúde, ou mesmo o Sistema Único de Saúde, seja obrigado a fornecer o medicamento ou tratamento em questão antes mesmo da finalização do processo: “Sempre que houver uma lesão a um direito urgente, é possível que o paciente consiga uma liminar para garantir o tratamento”, destaca o especialista.

 

É importante lembrar que “a liminar não encerra o processo, como a grande maioria das pessoas imagina”. A resposta da liminar costuma sair em poucos dias e caso o plano de saúde ou mesmo o SUS não cumpram o que foi determinado pelo juiz, ficam passíveis de multa.

 

Assim como os portadores de doenças crônicas, o advogado ressalta que os doentes raros também podem solicitar outros benefícios como auxílio-doença, isenção de alguns tributos (imposto de renda, por exemplo), entre outros.

 

“A Lei veio e definiu em quais casos o paciente poderia solicitar esses benefícios, só que você nunca vai encontrar uma doença rara nessa lista. Mas a Justiça tem feito uma interpretação mais aberta, considerando que essa lista é exemplificativa, ou seja, não excluiria outras doenças como as que são consideradas raras. O que é preciso, então, é uma demonstração da gravidade da doença e equipará-la a outras que também são passíveis desses benefícios”, comenta o especialista.

 

Dia Mundial das Doenças Raras

No dia 29 de fevereiro é celebrado o Dia Mundial das Doenças Raras, data criada para lembrar a população sobre as dificuldades que os pacientes raros enfrentam diariamente, além de alertar sobre os direitos que essa parcela da população possui.

 

Regina Próspero, do Instituto Vidas Raras, destaca que, apesar dos avanços nos últimos anos, que foram resultado de um grande esforço das associações de pacientes, a qualidade do atendimento prestado aos doentes raros ainda está muito abaixo do que realmente seria considerado como ideal.

 

A vice-presidente do Instituto Vidas Raras também lembra que é fundamental ressaltar a importância dos gestores e governantes apoiarem novos estudos e pesquisas voltadas para o tema, além de investimentos na capacitação dos profissionais de saúde que atuam no país:

 

É necessário ampliar o leque da triagem neonatal, que hoje só tria seis doenças raras por obrigatoriedade de uma portaria federal, dando assim a oportunidade de todos os nascidos vivos em território nacional terem um diagnóstico precoce, independente da condição financeira, e dispor do que ele realmente necessita para ter sua saúde com qualidade: não é que se tenha de tudo, mas o necessário para sua qualidade de vida, afirma.

 

As dificuldades e as limitações que um diagnóstico de doença rara representa para os pacientes e seus familiares são muitas. Por esse motivo, nem sempre é fácil exigir que seus direitos sejam garantidos. Apesar disso, é essencial que os pacientes raros e seus familiares saibam que é dever do SUS e dos planos de saúde fornecer aos doentes raros todas as opções disponíveis de diagnóstico e tratamento para suas patologias. Quando isso não acontece, é um direito dos pacientes raros exigir judicialmente que esses serviços sejam liberados.

 

O acesso ao diagnóstico preciso e precoce, o fornecimento das medicações adequadas e a cobertura para o tratamento indicado são apenas alguns dos direitos dos pacientes com doenças raras.

 

Conheça seus direitos e lute por eles!

 

Fontes: INCA, Ministério da Saúde, Muitos Somos Raros, Instituto Vidas Raras |INTERFARMA | PEBMED | Instituto Nacional da Saúde e da Pesquisa Médica da França

 

Para falar com um dos nossos especialistas, você pode enviar um e-mail para contato@eltonfernandes.com.br. Caso prefira, ligue para (11) 3141-0440 envie uma mensagem de Whatsapp para (11) 97751-4087 ou então mande sua mensagem abaixo.

 

Siga nossas redes sociais e saiba mais sobre Direito da Saúde:

Dia Mundial das Doenças Raras - Direitos dos Pacientes   Facebook     Dia Mundial das Doenças Raras - Direitos dos Pacientes Instagram    Dia Mundial das Doenças Raras - Direitos dos Pacientes Youtube

Acompanhe o Dr. Elton Fernandes, especialista em ações contra planos de saúde, na imprensa:

 Elton Fernandes no programa Mulheres            Elton Fernandes no programa Santa Receita        https://www.eltonfernandes.com.br/uploads/tinymce/uploads/Radio-justica.png

Fale com a gente